2018年，美國癌癥學會預計結直腸癌在美國男、女性新發病例和死亡病例中位居第3位。2017《中國大腸癌流行病學及預防和篩查白皮書》顯示，結直腸癌居惡性腫瘤發病率第3位，死亡率居第5位。如能早期診斷則可提高結直腸癌患者生存率，早期癌的5年生存率超過90.0%，而轉移性結直腸癌的５年生存率僅為 14.0％。
大腸直腸肛門疾病癥狀糸列報導 (114)
大腸直腸外科醫師： 熊維羆
大腸直腸肛門疾病簡介： 大腸癌篩查共識與爭議 （B）
續前文
（２）Lynch綜合征患者的結直腸癌篩查方案：NCCN、USMSTF和美國臨床腫瘤學會（American Society of Clinical Oncology, ASCO）建 議Lynch綜合征 MLH1、MSH2基因突變攜帶者，從 20~25歲開始篩查。親屬的結直腸癌診斷年齡 ＜25歲，比發病最早親屬的結直腸癌診斷年齡提前 2~5年開始全結腸鏡檢查，每12年進行1次。
（３）其他遺傳
性高風險人群的結直腸癌篩查方案：家族性腺瘤性息肉病患者的結直腸癌篩查方案，NCCN和 ASCO建議APC基因突變攜帶者，從 10歲開始全結腸鏡（首選）或纖維乙狀結腸鏡檢查，每年進行1次。
MUTYH
相關性息肉病患者的結直腸癌篩查方案，MUTYH基因突變攜帶者的一級親屬患結直腸癌，個體從 40歲或比發病最早親屬的結直腸癌診斷年齡提前10年開始全結腸鏡檢查，每5年進行1次。家族性結直腸癌 Ｘ型個體的結直腸癌篩查方案，USMSTF和ASCO建議比發病最早親屬的結直腸癌診斷年齡提前10年開始全結腸鏡檢查，每3~5年進行1次。Peutz-Jeghers綜合征患者的結直腸癌篩查方案，NCCN建議患者從十餘歲開始，每 2~3年進行 1次全結腸鏡檢查。
（４）幼年性息肉病綜合征患者的結直腸癌篩查方案：NCCN建議幼年性息肉病綜合征患者從 15歲開始全結腸鏡檢查。發現結直腸息肉，每年進行 次全結腸鏡檢查。沒有發現結直腸息肉，每 2~3年進行1次全結腸鏡檢查。
（５）炎癥性腸病患者的結直腸癌篩查方案：NCCN建議炎癥累及結腸8年後開始全結腸鏡檢查。炎癥性腸病合併原發性硬化性膽管炎的患者，每年進行1次全結腸鏡檢查。檢查時採用色素內鏡，有針對性的活檢，可提高異型增生發現率。
大腸癌篩查的爭議
一、是否降低一般風險人群結直腸癌篩查的起始年齡美國流行病學資料顯示，45~49歲人群結直腸癌發病率為31.4/10萬，50~54歲人群結直腸癌發病率為 58.4/10萬。研究顯示，美國 50歲以下人群中，直徑≥9mm結直腸息肉的發病率與 50~59歲人群的發病率相近。但 45~49歲人群中接受篩查的比例僅為 17.8%。從 45歲開始結直腸癌篩查有降低 50-54歲人群結直腸癌發病率的潛力。
目前多數國際指南推薦一般風險人群從50歲開始結直腸癌篩查。美國胃腸病學院、USMSTF和阿拉斯加原住民醫療中心已建議非洲裔美國人和阿拉斯加原住民從50歲前開始結直腸癌篩查。ACS根據流行病學資料和數學模型研究，建議一般風險人群從45歲開始結直腸癌篩查。由於缺乏高品質研究結果，推薦級別為合格推薦。
關於一般人群何時開始結直腸癌篩查尚存在爭議，需要更多臨床研究瞭解一般風險人群從不同年齡開始結直腸癌篩查對疾病負擔的影響。
二、有爭議的結直腸癌篩查方法
1. CT結腸成像檢查的敏感性和特異性與結腸鏡檢查相似，美國結直腸癌篩查指南推薦一般風險人群每5年進行1次。但歐洲結直腸癌篩查指南和亞太結直腸癌工作組不建議CT結腸成像檢查用於結直腸癌篩查。荷蘭的研究顯示，CT結腸成像檢查過程中的焦慮和疼痛的持續時間是結腸鏡檢查的2倍。
40%~70%的CT結腸成像檢查過程可以發現結腸外病變，增加了過度診斷和過度治療的風險。ＣＴ結腸成像檢查是一種放射性檢查，該檢查是否增加輻射導致的癌癥發生風險需要引起關注。
2. 結腸膠囊內鏡：研究顯示，膠囊內鏡診斷直徑≥6mm結直腸息肉的敏感性為 87%~89%，特異性為76%~91%。由於技術限制，結腸膠囊內鏡不能對所有結直腸黏膜進行檢查，且發現結直腸黏膜異常後需要再次行全結腸鏡檢查。目前僅被USMSTF推薦用于結直腸癌篩查，每5年進行1次。
3. Epi proColon是針對結直腸癌的血液檢測試劑盒，檢測結直腸癌腫瘤細胞釋放進入血液迴圈的甲基化 SEPT9DNA（健康人該基因未甲基化）。前瞻性研究顯示，檢測敏感性為 48.2%，特異性為 91.5%。
作為一種結直腸癌篩查的新方法，尚未被學術組織推薦用於結直腸癌篩查，需要更多的研究瞭解該方法的篩查效能。
三、Lynch綜合征 MSH6和 PMS2基因突變攜帶者篩查起始年齡的爭議
根據 2008年和 2010年的兩項研究結果，USMSTF建議 MSH6基因突變攜帶者從 30歲開始篩查，PMS2基因突變攜帶者從35歲開始篩查。但NCCN認為證據不充分，且突變攜帶者發生結直腸癌的風險較一般風險人群明顯增高，推薦Lynch 綜合征 MSH6和 PMS2突變攜帶者，也從 20-25歲開始篩查。
四、亞太地區評估人群發生結直腸癌風險的爭議亞太地區人口眾多，醫療體系負擔較大，難以對所有個體進行結直腸癌篩查。因此，需評估人群發生結直腸癌的風險，使高風險人群接受嚴格的篩查。年齡、男性性別、家族史和吸煙是結直腸癌發生的危險因素。
亞太結直腸癌工作組根據這些危險因素和一項來自11個亞洲城市的基於結腸鏡檢查的前瞻性研究結果，制定亞太結直腸癌篩查風險評分。該評分系統的有效性在隨後的2項佇列研究中得到驗證。亞太結直腸癌篩查風險評分僅包括年齡、性別、家族史和吸煙四項危險因素，不包括肥胖等其他危險因素，有進一步提高評分系統預測價值的可能。
全文完
