一般無單一症狀或症候群，輕微的早期微候可能出現黑便或軟便，但易被病人忽略，直到疾病進一步惡化才會有比較受人注意的徵候出現，例如下腹絞痛，糞便惡臭，帶血，混有黏液甚至膿。有些人出血嚴重導至貧血，體重減輕及食慾不振。其它像嘔吐，消化不良，易疲勞，排便次數增多或便祕與腹泄交替出現等亦可見。
續前文
一般無單一症狀或症候群，輕微的早期微候可能出現黑便或軟便，但易被病人忽略，直到疾病進一步惡化才會有比較受人注意的徵候出現，例如下腹絞痛，糞便惡臭，帶血，混有黏液甚至膿。有些人出血嚴重導至貧血，體重減輕及食慾不振。其它像嘔吐，消化不良，易疲勞，排便次數增多或便祕與腹泄交替出現等亦可見。
評估已有症狀的病人應從其家族史開始，期間必須注意症狀的改變及新的症狀出現。整個家族史應探索相關成員罹患大腸癌及息肉的可能性。
除了實驗室血液學及生化學上的評估，也應包含身體檢查。特別強調一點，不管病人的年紀大小如何，當在直腸指診時發現病人有外痔時，也不應該中斷診斷的評估。而內視鏡及放射性實驗應依照可用資源及病人症狀來進行。有些人直接建議做結腸鏡檢以評估大腸狀況及直腸出血的情形，然而可彎曲的乙狀結腸鏡檢特別適用於年輕的患者，特別是其偶而有輕微的直腸出血，並且無大腸癌及大腸息肉之家族史。當無法提供結腸鏡檢或此種檢查無效時，合併鋇劑灌腸及可彎曲乙狀結腸鏡檢是相當有效的檢查法。利用這種方法，超過95% 的結腸直腸癌能正確的確認出來，並且同時切除受傷害的部位。
大約50%的腫瘤出現在直腸，其中上中下三段的分布並無明顯差別，30%出現在乙狀結腸，其餘的大約平均的分布在升結腸，橫結腸及降結腸。這個解剖學上的分布頗為重要，它決定了直腸指診及乙狀結腸鏡可以檢出的比例。
腹部理學檢查無特殊發現，除非病人已有惡化的腫瘤出現才能在觸診時摸到硬塊，棒狀指的出現應懷疑是息肉，應追蹤病患家族史。
實驗室評估應包括完整的血球計數，肝功能及腎功能。在手術前發現貧血時，必須先解決此問題。
血液中若是發現bilirubin 及alkaline phosphatase升高時，可做為肝臟是否有癌細胞轉移的評估。
至於CEA (Carcinoembryonic antigen)應在手術前測定，但是起初的診斷及治療不應該依靠血漿中CEA 的測定。
FAP 病人在結腸切除術及迴直腸重建後，乙狀結腸鏡檢是一個繼續監視病人的有用工具。並且對於評估FAP 病人家庭成員表現型的表現是一個相當好的方法。
實驗室檢查包括以下幾種:
1. Stool blood testing (guaiac slide test ) : 病人食用無肉渣飲食，不服用維生素，連續收集三天糞便標本，測其peroxidase activity ，當結果是陽性時，應進一步區別其它消化道出血或是痔瘡，憩室炎之出血所引起。有報告指出Guauac slide slide test 呈陽性時約40%至50% 將可見到0.5 公分大小息肉樣腺瘤。
2. Digital rectal examination 及sigmoidoscopy: Digital rectal examination 可檢查出離肛門7至10公分之病變，進一步利用可彎曲式乙狀結腸鏡可檢查出大部分息肉及大腸癌。乙狀結腸鏡能安全取得活體切片進一步診斷，若見到蒂息肉樣腺瘤可用圈套電氣燒灼法除去。
3. X-ray examination with a barium enema 及double contrast studies: 乙狀結腸無法到達的病變施以X-ray examination with a barium enema 即可簡單地發現。另外double contrast studies則改進了小息肉樣病變之解像力，即使小於0.5 公分之病變亦能分辨。
4. FAP gene identification 及pedigree:由於家族性大腸息肉症是自體染色體顯性遺傳疾病，當確定為家族性大腸息肉症時，其它家庭成員必需接受定期結腸鏡檢查，以期早期診斷早期治療。
5. CEA: 癌胚胎性抗原可用於手術後疾病再發或散播開與否之評估
6. 超音波。
家族性大腸直腸癌
大多數的大腸直腸癌是“散發性”的，約佔85% ，並沒有家放病史。約15% 的大腸直腸癌有家族傾向。目前臨床上可歸類出兩種明顯的遺傳性大腸直腸癌即 (1) 家族性大腸瘜肉症 (2) 遺傳性瘜肉症大腸直腸癌
家族大腸瘜肉症是一種遺傳性疾病，具有這種遺傳的病人大腸直腸中產生成百上千個以上的腺瘤性瘜肉。通常瘜肉在患者15歲後開逐漸出現，到35歲則全部表現出來。在45歲以前90%瘜肉會轉變成癌。家族大腸瘜肉症所產生的腸癌占所有大腸直癌的1%。因幾乎所有病人均會有癌變，這種家族成員在青春期後均要作篩檢。一經確定，需要癌變之前將大腸直腸全數切除。有些家族大腸瘜肉症的病人合併有骨瘤，上皮樣囊腫，纖維類瘤，此時稱為gardener 氏症。若大腸瘜肉症合併有腦瘤則稱turcot氏症。有文獻報告阿斯匹靈或sulindac等非類固醇抗發炎藥可使家族大腸瘜肉症病人之瘜肉萎縮或預防再發。唯此只適用於瘜肉較少者，且停藥後通常瘜後會在復發。
遺傳性非瘜肉症大腸直腸癌，患者大腸內亦常伴有數個或多個瘜肉，多為較大，絨毛性腺瘤，但個數不如家族大腸瘜肉症者多。其癌常見於右結腸，較常有同時多發的癌，平均發病年齡四十五歲，較一般大腸直腸癌患者年輕。
待續
